الطفل الدون

[عبد الباسط عباس محمد]

تعريف متلازمة د ا ون



وهى كلمة تعنى مجموعة أعراض تتكرر في كل الأشخاص الذين يعانون من نفس المتلازمة وسميت بذلك نسبة إلي العالم المكتشف البريطاني كلي فورد داون

وتعنى وجود كروزوم رقم ( 21 ) إضافي فى نواة الخلايا وتصبح النواة ( 47 ) كروزوم بدلا من ( 46 ) وتحدث نتيجة فى وقت الحمل بسبب طفرة فى الجنين قد تكون من الحيوان المنوي او من البويضة


تعريف متلازمة داون:

تشير كلمة متلازمة داون إلى مجموعة من العلاقات والخصائص التي توجد وتظهر مجتمعة في آن واحد . أما كلمة داون فتعني ذلكم العالم الإنجليزي الدكتور جون لانجدونDr. John Langdon Down الذي. 1866م ولا حظ هذه الأعراض لأول مرة عام .

ومتلازمة داون Down syndrome ، هي عبارة عن شذوذ صبغي ( كروموسومي ) يحدث خلل في المخ والجهاز العصبي ، ينتج عنه عوق ذهني واضطراب في مهارات الجسم الإدراكية والحركية ، كما يظهر هذا الشذوذ ملامح وجهيه وجسمية مميزة وعيوب خلقية في أعضاء ووظائف الجسم .
ولا يحدث هذا الشذوذ الصبغي ، نتيجة خلل في جهاز من أجهزة الجسم ، أو نتيجة للإصابة بمرض معين ، كما أنه ليس بالضرورة أن يكون حالة وراثية ، بل هو قدر من الله تعالى يحدث خلال انقسام الخلية عند بداية تكوين الجنين ، يقول المولى سبحانه وتعالى :

" هو الذي يصوركم في الأرحام كيف يشاء " . وعليه فإن أي زوجين وبدون تمييز معرضين لأن يولد لديهم طفل ذو متلازمة داون .
وتختلف المقدرات العقلية والجسدية لدى الأشخاص ذوي متلازمة داون من شخص لآخر ، وهذا يعني أنهم قادرين على التعلم والاستيعاب ، لكن لا بد من مجهودان إضافية لتحقيق ذلك من خلال تكرار عملية الشرح واستخدام طرق وبرامج تربوية ووسائل إيضاحية مناسبة لترسيخ المعلومة

ما هي متلازمة داون
متلازمة داون عبارة عن مرض خَلّقي ا ي المرض يكون عند الطفل منذ الولادة و أن المرض كان لديه منذ اللحظة التي خلق فيها.و هو ناتج عن زيادة في عدد الصبيغات( الكروموسومات).و الصبيغات هي عبارة عن عصيات صغيرة داخل نواة الخلية ،تحمل هذه الصبيغات في داخلها تفاصيل كاملة لخلق الإنسان.و يحمل الشخص العادي-ذكراً كان أو أنثى 46 صبيغه،و هذه الصبيغات تأتي على شكل أزواج،فكل زوج فيه صبغيتين (أي23 زوج أو 46 صبغيه) .هذه الأزواج مرقمة من واحد إلى أثنين و عشريين، بينما الزوج الأخير(الزوج23) لا يعطى رقماً بل يسمى الزوج المحدّد للجنس.يرث الإنسان نصف عدد الصبغيات (23) من أمه والثلاثة والعشرون الباقية من أبيه.
اكتشف العالم الفرنسي ليجون في عام 1959م أن متلازمة داون ناتجة عن زيادة نسخة من كروموسوم رقم 21.أدت إلى أن يكون مجموع

- تعتبر متلازمة داون من أكثر الظواهر انتشارا في العالم، وهي عبارة عن زيادة في عدد المورثات الصبغية عند الشخص المصاب بمتلازمة داون، بحيث يكون اجمالي المورثات الصبغية لدى الشخص 47مورثا، بينما يكون العدد الطبيعي للشخص العادي هو 46مورثا. وقد توصل العلم إلى بعض أسباب زيادة هذا المورث الصبغي الذي يؤدي إلى تثلث الصبغية 21المعروفة بمتلازمة داون، اما تسمية هذه الظاهرة بمتلازمة داون فتعود إلى العالم البريطاني جون لانجدون داون الذي وصفها وصفا دقيقا عام 1866م، وكان هذا عندما لاحظ ان أغلبية الأطفال في مركز الإعاقة الذي كان يقوم بدور الإشراف على مجموعة من الأطفال حيث لاحظ ان أغلبية الأطفال في مركز الإعاقة الذي كان يقوم بدور الإشراف على مجموعة من الأطفال حيث لاحظ انهم يشبهون بعضهم البعض في ملامح الوجه وخصوصا في العين التي تمتد إلى أعلى والتي تشبه oriental Features العرق الأصفر، فأطلق عليهم اسم المنغوليين نسبة إلى جمهورية منغوليا، وظل هذا الاسم شائعا إلى عام 1967م عندما كانت أسباب المرض معروفة واتضح انه ناتج عن خطأ في الصبغيات ولا علاقة له بالعرق الأصفر، فتم بعدها اصدار قرار بمنع استخدام هذا الاسم لوصف المرض، وعرف منذ ذلك
الوقت بمتلازمة داون. وهناك ثلاثة أنواع اساسية من متلازمة داون، النوع الأول الثلاثي "21" ويشكل 95% من متلازمة داون، النوع الثاني، ويطلق عليه اسم الانتقال ويعني به التصاق مورث زائد زوج من المورثات، و 4%، النوع الثالث، موزيبك ويشكل 1%.

[naserman]

شكرا استاذ عبد الباسط
يعطيك العافيه

[عبد الباسط عباس محمد]

1 – العينين منحرفين لأعلى من الخارج وشرطة العين تكون ضيقة وقصيرة و صغيرة مع أثناء كثيف في زواياها الخارجية مما يجعلها تبدوا مائلة للأعلى

2 – وجود بقع صغيرة بيضاء تظهر على حدقة العين

3 – يبدو الوجه مفلطح وأرنبة الآنف غائرة

4 – الرأس تكون أصغر من المعتاد ومسطحة من الخلف مع نعومة الشعر وخفته

5 - الآذنين صغيرة وملتصقة بالرأس

6 – صغر الفم والشفتين مما يجعل اللسان يبدوا كبيراً مع تشقق سطحه

7 – قصر القامةو صفر العنق والذراعين والساقين وقصر الأصابع بالإضافة إلى وجود خط أفقي في راحة اليد وخشونة وتجعد في البشرة

8 – ليس من السهل جذب الانتباه وردود الأفعال ضعيفة

9 – يعانى الكثير منهم من مشاكل صحية وسمعية والسبب صغر حجم الجمجمة ومشاكل متعلقة بالآنف والجهاز التنفسي والأنف مع تفلطح مؤخرة الرأس مما يجعله يبدوا دائريا

10 - ارتخاء العضلات والمفاصل وضعفها و صعوبات في النطق



سمات عقلية : -



أ – فئة بطى التعلم ب – فئة التأخر العقلى

[عبد الباسط عباس محمد]

أسباب حدوث متلازمة داون :

حتى الآن لم يتم التعرف على مسببات حدوث متلازمة داون ، فهي تحدث للأسرة من كافة الجذور والمستويات الاجتماعية والاقتصادية والثقافية والدينية والعرقية .
هناك عدة أسباب مقترحة لحدوث متلازمة داون أهمها ما يلي :

1 ) الاضطرابات الصبغية ( الكروموسومية ) : وذلك بحصول خاطئ للخلية أثناء فترة الحمل مما ينتج عن ذلك خلية جديدة تحمل 47 صبغية بدلا من الطبيعية الـ 46 .
2 ) العوامل الوارثية : وذلك بامتلاك أحد الوالدين صبغية منقولية واحدة من الزوج رقم 21 ، على الرغم من أنه يبدو طبيعيا . فينتج عن التصاقها بصبغية أخرى حالة متلازمة داون .
3 ) عامل السن لدى الأم : يعتقد البعض أن أهم العوامل المرتبطة بمتلازمة داون عمر الأم عند الإنجاب ، حيث أن احتمالات حدوث متلازمة داون تزداد عندما يكون عمر الأم فوق 35 عاماَ .


إن الأسباب الحقيقية و راء حدوث متلازمة داون غير معروفة.و لذلك نخن نقول لك انك لم تفعل أي شيء يمكن أن يؤدي إلى هذا المرض . كما أن المرض لم يحدث بتركك أمراً مهم. كما انه لم يكن بمقدورك منع حدوثه حتى ولو توقع الأطباء أنه من الممكن أن يصاب جنينك به. تحدث متلازمة داون في جميع الشعوب وفي كل الطبقات الاجتماعية وفي كل بلاد العالم. إن ا لأسباب الحقيقية التي أدت إلى زيادة الكروموسوم رقم 21عند انقسام الخلية غير معروف. ليس هناك علاقة بين هذا المرض والغذاء ولا أي مرض قد تصاب به الأم أو الأب قبل أو بعد الحمل . هناك علاقة واحدة فقط ثبتت علمياً وهي ارتباط هذا المرض بعمر الأم . فكلما تقدم بالمرأة العمر زاد احتمال إصابة الجنين بهذا المرض، ويزداد الاحتمال بشكل شديد إذا تعدت المرأة 35 سنة (راجع جدول نسب الإصابة في الملحق أخر الكتاب).ولكن هذا لا يعني أن النساء الأصغر من 35 سنة لا يلدن أطفالا مصابون بمتلازمة داون.بل في الحقيقة إن اغلب الأطفال المصابون بهذا المرض تكون أمهاتهم أعمارهن اقل من 35 سنة ويعزى ذلك إلى أن الأمهات اللاتي أعمارهن أقل من35 يلدن أثر من النساء الكبيرات .وإذا عرفنا أن المرأة معرضه في أي وقت أن تلد طفلاً مصاباً فإن عدد الأطفال المصابين للنساء الصغيرات أكثر.
لقد ذكرنا أن متلازمة داون ناتجة عن زيادة في عدد كروموسوم رقم 21.دعوننا نتتبع انقسامات الخلية لنصل إلى المرحلة التي حدث فيها الزيادة. دعونا نرجع إلى تكوين البويضة في المرأة والحيوان المنوي عند الرجل. في الأصل -و بشكل مبسط- تخلق البويضة وأيضاً الحيوان المنوي من اصل خليه طبيعية تحتوى على 46 كروموسوم وذلك بانشطارها إلى نصفين لتكّون بويضتين أو حيوانين منويين. يكون في كل نصف 23 كروموسوم.فإذا حدث خلل في هذا الانقسام ولم تتوزع الكروموسومات بالتساوي بين الخليتين فحدث ان حصلت إحدى الخليتين على 24 نسخه والأخرى على 22 الباقية حيينها تبدأ المشكلة. لو فرضنا مثلا أن هذا الخلل في الانقسام حدث في مبيض المرأة (علماً إنه من الممكن أن يحدث في الرجل) فأصبحت إحدى البويضات فيها 24 كروموسوم بدل 23. ثم لقحت هذه البويضة بحيوان منوي طبيعي (أي يحمل 23كروموسوم)أصبح مجموع عدد الكروموسومات 47 بدل العدد الطبيعي وهو 46.
فإذا كانت النسخة الزائدة هي من كروموسوم 21 سمي المرض بمتلازمة داون ،وإذا كانت من كروموسوم 18 سمي بمتلازمة إدوارد،وإذا كانت من كروموسوم 13 سمي بمتلازمة باتاو.هذه أسماء لأمراض مختلفة نتيجة زيادة في عدد الكروموسومات.ون تيجة لوجود ثلاث نسخ من كروموسوم 21 فإن الاسم الأخر لمتلازمة داون هو متلازمة كروموسوم 21 الثلاثي.كما ذكرنا فإن لزيادة قد تحدث في بويضة المرأة أو الرجل ولكن في حالة متلازمة داون وجد الأطباء أن الزيادة تكون في البويضة في حوالي 90%من الحالات والباقي في الحيوان المنوي من الرجل

[عبد الباسط عباس محمد]

هنالك ثلاثة أنواع رئيسية لمتلازمة داون ، هي :

1) الثلاثي رقم 21 ( Trisomy 21 ) : ويحدث نتيجة انقسام خاطئ للخلية أثناء فترة الحمل ، مما ينتج عن ذلك وجود صبغية إضافية . ويشكل هذا النوع 95% من حالات متلازمة داون .
2) المنتقل ( Translocation ) : يحدث نتيجة انتقال الصبغية المنقولة من الزوج رقم 21 التي يمتلكها أحد الوالدين للطفل ، برغم أنه يبدوا طبيعي تماما. ويشكل هذا النوع حوالي 3- 4% من حالات متلازمة داون .
3) المختلط ( Mosaic ) : وهو نوع نادر يحدث نتيجة خطأ في انقسام إحدى خلايا الجنين الأولى منذ بدايات تكوينه ، مما يجعل خلاياه تحمل أعدادا مختلفة من الصبغيات ، ويكون أصحاب هذا النوع أقرب إلى العاديين ، ويشكل هذا النوع حوالي 1- 2% من مجوع الحالات .

المشكلات المصاحبة لمتلازمة داون :
يصاحب متلازمة داون عدد من المشكلات الصحية والاضطرابات النمائية نذكر منها ما يلي :

1- عوق ذهني بسيط أو متوسط وأحيانا شديد .
2- اضطرابات وتشوهات في القلب .
3- فقدان حاسة السمع واضطرابات النظر ومشكلات الغدة الدرقية .
4- عيوب خلقية في العمود الفقدي والأمعاء والمعدة .
5- سرعة الإصابة بالأمراض المعدية والالتهابات .
6- تزايد إمكانية الإصابة بسرطان الدم . وغير ذلك من المشكلات .

لذا يجب العناية الطبية بالأشخاص ذوي متلازمة داون ، حتى لا تؤثر هذه المشكلات على نموهم وتقلل من فرصة حصولهم على حياة أفضل .

[naserman]

اشكرك شرح وافي وقيم
لكن حبذا لو تم ذكر المصدر

[عبد الباسط عباس محمد]

شكرا يأخي
المصدر معلومات عامة من واقع العمل ومعلومات من النت

[عبد الباسط عباس محمد]

نسب حدوث متلازمة داون عالمياً ومحلياً :
تعد متلازمة داون من أكثر الإعاقات الذهنية المتزايدة في العالم والأكثر شيوعاً ، حتى تصنف أحياناً بأنها أم الإعاقات الذهنية .
وتشير كثير من الإحصائيات والدراسات التي أجريت بالولايات المتحدة الأمريكية والدول الأوربية وسائر الدول الأخرى ، إلى حدوث حالة متلازمة داون بين كل 800 حالة ولادة طبيعية . كما تشير الإحصائيات الأولية في المملكة العربية السعودية إلى حدوث حالة متلازمة داون في كل 554 حالة ولادة طبيعية ، أي بمعدل يومي من 2 - 3 أطفال ذوي متلازمة داون . ويمكن تقدير عدد الحالات في السعودية بـ 15 ألف حالة .

هل يمكن تشخيص متلازمة داون قبل الولادة ؟

لقد تمكن الطب الحديث من تشخيص حالات متلازمة داون قبل الولادة ويستخدم في ذلك طرق عديدة أكثرها شيوعاً واستخداما ثلاثة طرق هي :

1- فحص سائل السلى ( الأميني أو الأمنيوسي Amniocentesis ) الذي يحيط بالجنين في الرحم .
2- فحص الغشاء المشيمي ( " CVS " Chorionic Villus Sampling ) .
3- الفحص بواسطة الأشعة فوق الصوتية ( Ultrasound Examinations ) .

[عبد الباسط عباس محمد]

التخطيط لحياة أفضل :

لا يمكن علاج متلازمة داون بل ولا الوقاية منها . وحتى الآن لم يتم التعرف جيدا على سبب حدوث الاضطراب في الصبغية رقم 21 ، لكن مع ذلك فإن استشارات أخصائي علم الوراثة قد تقود إلى التخفيف من أعداد الأشخاص ذوي متلازمة داون في المجتمع .

يوجد حالياً مفاهيم تربوية ونفسية واجتماعية حديثة ومتطورة تساعد بشكل كبير على رفع مهارات الأشخاص ذوي متلازمة داون ، ومن أبرزها ما يعرف " بالتدخل المبكر " وهو عبارة عن مجموعة من الإستراتيجيات المنظومة التي تهدف إلى :

تعزيز وتشجيع النمو الأمثل للأشخاص ذوي متلازمة داون .

تأهيل أسرهم والمعتنين بهم .
مساعدة الأشخاص ذوي متلازمة داون وأسرهم وتنمية إمكاناتهم .
الحيلولة بقدر الإمكان دون حدوث إعاقة أخرى مع متلازمة داون .
إذا فالتدخل المبكر هو الخطط الموجهة لتنمية الإمكانات والقدرات الشخصية المتوافرة لدى الشخص سواء كانت عقلية أو جسدية في مراحل زمنية . ولا يكون التدخل المبكر فعالا وذو أهمية إلا إذا كان موجها لتنمية المهارات الأبوية لدى الأسرة ، ويدعمها نفسياً واجتماعياً ، ثم يهيئ الفرص المناسبة لتنمية قدرات الطفل إلى أقصى ما يمكن .
وقد تم حالياً الاعتراف عالميا بالتدخل المبكر على أنه أكثر وسيلة فعالة لمساعدة المعوق بعد تشخيص نوع إعاقته . كما أثبتت التجارب والخبرات الشخصية لدى المهتمين ، أن القصور والمحدودية العقلية والجسدية التي يعاني منها الأشخاص ذوي متلازمة داون ، يمكن تخفيفها إلى حد كبير ، بواسطة التدريب الكافي والتأهيل المبكر . كما أن الغالبية من الأشخاص ذوي متلازمة داون ، يستطيعون من خلال برامج التدخل المبكر والدمج التربوي والمجتمعي وغيره من البرامج الحديثة والمشاركة الفاعلة من الأسرة والبيئة المحيطة ، العيش في المجتمع والتفاعل معه من غير صعوبات كبيرة . كما يستطيعون أن يحيوا بذلك حياة مثمرة ومستقلة بمشيئة الله .

[DaNa0]

شكرا لك اخي

[عبد الباسط عباس محمد]

أشكرك علي اهتمامه ومداخلتك ومنابعتك

[عبد الباسط عباس محمد]

.
هل متلازمة داون وراثية
لا يعتبر مرضاً وراثياً ينتقل عبر الأجيال، وفي اغلب الأحيان لا تتكرر الإصابة في العائلة الواحدة،و لكن إصابة طفل واحد في العائلة يزيد من احتمال التكرار و لكن هذه النسبة تتراوح بين 1% إلى 2% في كل مرة تمل فيها المرأة في المستقبل .هناك نوع نادر من متلازمة داون لا يكون فيه زيادة في عدد الكروموسومات،هذ ا النوع في بعضا لأحيان يكون ناتج عن حمل أحد الوالدين لكروموسوم مزدوج(عبارة عن كر وموسومين متلاصقين ببعضها البعض ) ففي هذا النوع تزيد نسبة احتمال تكرار الإصابة في المستقبل.يستطيع الطبيب بسهولة أن يعرف إذا ما كان الطفل المصاب بهذا النوع من بمتلازمة داون عن طريق إجراء فحص للكروموسومات. فالنوع المعتاد من متلازمة داون يكون فيه مجموع عدد الكروموسومات 47 والنوع النادر يكون فيه العدد 46 إحدى هذه الكروموسومات عبارة عن كروموسومين متلاصقين من إحداها كروموسوم 21.
ماذا يعني أن طفلي لدية متلازمة داون
أن جميع الأشخاص الذين لديهم متلازمة داون يتشابهون في تقاسيم وجوههم و في بنية أجسامهم و لكن لو دققنا النظر لوجدنا أن كل هناك فروقات بالقدر الذي فيه تشابه.ولا شك أن كل طفل لديه متلازمة داون يأخذ بعض الأشباه من أبوية و أقاربه و لذلك لو دققنا النظر لوجدنا أن هناك بعض الصفات موجودة في الطفل أو أبويه.يتساءل بعض الآباء إذا ما كان هناك علاقة بين عدد التقاسيم و الأعراض التي توجد في الطفل و احتمال أن تكون هناك شدة في مستوى الإعاقة العقلية.و لكن في الحقيقة من المستحيل التخمين بالمستوى العقلي لطفل في مراحل عمرة الأولى و هذه الأعراض لا يعول عليها أي شيء.
يتأخر الطفل الذي لدية متلازمة داون في اكتساب جميع المهارات الإنمائية(الحرك ية و العقلية و النطق و التخاطب)مقارنه بأقرانه الطبيعيين.و في العادة يجلس الطفل بعد إكماله السنة الأولى من العمر و لا يستطيع المشي إلى في السنة الثالثة من العمر .ولكن هناك فروقات في الأوقات التي يكتسب فيها أطفال متلازمة داون بين بعضهم البعض كما هو الحال في الأطفال الطبيعيين.فهناك من يجلس أو يمشى في وقت أبكر أو في وقت أكثر تأخرا.

[DaNa0]

شكرا لك اخي الفاضل


ننتظر منك المزيد لإفادتنا


تحياتي

[عبد الباسط عباس محمد]

ما هي الأعراض الشائعة لمتلازمة داون
v قد تلاحظين رخاوه(ليونة)في العضلات مقارنة بالأطفال العاديين.في العادة تتحسن هذه الرخاوة مع تقدم العمر مع أنها لا تختفي بشكل كامل.
v قد يكون وزن الطفل عند الولادة اقل من المعدل الطبيعي كذلك الشأن بنسبة لطول القامة و محيط الرأس.كما أن الطفل يزيد وزن الطفل ببطء خاصة عند ما تكون مصحوبا بصعوبات و مشاكل في الرضاعة.
v في كثير من الأحيان يكون اتجاه طرف العين الخارجي إلى أعلى و فتحة العينين صغيرتان.كما يكثر و جود زائدة جلدية رقيقة تغطي جزء من زاوية العين القريبة من الأنف.و قد تعطي إحساسا بان الطفل لديه حول و لكن هذا الحول يكون حولا كاذبا بسبب و جود هذه الزائدة الجلدية.
v قد يكون الجزء الخلفي من الرأس مسطحا و بذلك تضيق استدارة الرأس و فيصبح الرأس على شكل مربع أكثر منه إلى دائرة.
v بعض الأطفال لديهم خط واحد في كف اليد بدلا من الخطوط المتعددة. كما أن الأصابع في العادة اقصر من الطبيعي. و في كثير من الأحيان تجدين أن الأطباء يكثرون من النظر إلى كف اليد لنظر إلى تلك الخطوط.
إن جميع الأطفال مختلفون عن بعضهم البعض.كذلك الأمر بنسبة لمن لديهم متلازمة داون.وهذا يعني انه في بعض الأحيان يسهل التعرف على الطفل الذي لدية متلازمة داون بعد الولادة مباشرة.ولكن في بعض الأحيان قد يكون الأمر صعباً.و قد يحتاج الطبيب الأنظار إلى أن تظهر نتائج فحص الكروموسومات قبل أن تأكد المرض.و لكن الطبيب الذي لديه خبرة في كثير من الأحيان يستطيع أن يجزم بحدوث المرض حتى في الطفل الذي أعراض خفيفة أو غير واضحة.

[DaNa0]

مشكور والله ما قصرت

[عبد الباسط عباس محمد]

نظرة عامة للدون
لا نعرف منذ متي وجدت متلازمة داون حيث لم تذكر في كتب التاريخ والحفريات ومن المؤكد وجودها لأزمان عديدة، وفي العصر الحديث قام ايسكويرول Esquirol عام 1838م بنشر بحث وصف فيه عدداً من الأطفال لديهم صفات متشابهة تنطبق على متلازمة داون، كما قام سيجوين Seguin بوصف مجموعة من الأطفال وأسمى تلك الحالات بالغباء النخالي Furaceous idiocy .
في عام 1866م قام الطبيب البريطاني لانجدون داون Langdon Down بنشر بحثه ، حيث قام بوصف مجموعة من الأطفال يتشابهون في الصفات الخلقية، ومنذ ذلك الوقت سميت الحالة بمتلازمة (داون) وان أسماها البعض بالطفل المغولي لميلان عينيه وهي تسمية خاطئة، وهكذا أمكن فصل هذه المجموعة المتشابهة عن بقية الأطفال المتخلفين فكرياً لأسباب أخرى متعددة، وتتالت البحوث والدراسات واصفة الحالة ومضيفة أعراضها ومشاكلها.

المنغولي ومتلازمة داون :
كانت التسمية السابقة التي تطلق على هؤلاء الأطفال هو الطفل المنغولي لميلان في العين يشبه ذلك الموجود لدى أهالي الشرق عموماً، ولقد قامت دولة منغوليا الموجودة في وسط آسيا بالشكوى لدى الأمم المتحدة ضد هذه التسمية، ولقد وافقت الأمم المتحدة والجمعيات التي تعنى بهؤلاء الأطفال على تغيير الاسم، ومنذ السبعينات الميلادية أصبح يطلق عليهم " أطفال متلازمة داون " في جميع أنحاء العالم، ونحن نناشد الجميع على عدم إطلاق هذه التسمية عليهم ، واستخدام أطفال متلازمة داون ، مع وجود الصعوبة في هذا الاسم ، ولكن تعويد الناس على ذلك قد يستغرق بعض الوقت.

ما معنى المتلازمة ؟
هو وصف لمجموعة من الأطفال يشتركون أو يتشابهون في صفات جسمية متعددة ، هذه الصفات تتواجد بكاملها في بعض الأطفال ، إلاّ أن هناك أطفالا لا يملكون إلاّ بعضاً منها .

ما هو السبب لحدوث متلازمة داون ؟
السبب الرئيسي لحدوث متلازمة داون هو وجود ثلاثة كر وموسومات في المجموعة رقم 21 في الخلية (الطبيعي هو كر وموسومين) ليكون مجموع الكر وموسومات في الخلية 47 كر وموسوم

هل هو مرض أو حالة وراثية ؟
لا تعتبر متلازمة داون حالة أو مرض وراثي، فعادة تحصل لحدوث عيب أو طفرة لا تتكرر إلاً نادراً.

ما هي نسبة حدوث المتلازمة؟
متلازمة داون تحدث في كل مكان في العالم وتؤثر في كل الأعراق فهي بلا جنسيه، وبإجراء الإحصائيات وجد أن متلازمة داون تحث لطفل واحد من بين 800 مولود حي ( مهما كان عمر الوالدين ) ، وقد لوحظ انه كلما زاد عمر الأم زادت احتمالية حدوثها.

هل الوالدين هم السبب ؟
حدوث متلازمة داون ليس نتيجة تناول الأم أو الأب لأدوية أو نتيجة حدوث مرض لديهم أثناء الحمل، فليس له علاقة بالمرض أو الغذاء.

ما هي احتمالية تكرار الحالة؟
سؤال يؤرق الوالدين ، لدينا طفل مصاب بمتلازمة داون ، ما هي احتمالية الحمل القادم ؟ وما هي المؤثرات على ذلك ؟ وغيرها من الأسئلة، وهنا لا بد من طمأنة الوالدين أنه في 98% من الحالات فإن نسبة التكرار فيها هي 1% فقط ، أما في 2% من الحالات يكون هناك عيب لدي أحد الوالدين ( النوع المتحول Translocation) مما يجعل النسبة تزيد لتكون من 2 - 15% .

ما هو دور عمر الأم في حدوث الحالة ؟
لم يتم التعرف على الأسباب المؤدية لحدوث متلازمة داون ولكن لوحظ وجود علاقة بين تقدم عمر الأم وحدوث متلازمة داون، فكلما تقدم عمر الأم زادت احتمالات حدوث متلازمة داون لدى جنينها وخصوصاً بعد عمر 35 سنة، ولكن لا يعني ذلك أن عمر الأم هو السبب، فغالبية المواليد ( 80% ) أمهاتهم أعمارهن أقل من 35 سنة، والبعض منهن يكون هو الطفل الأول لهن.

هل أعراض متلازمة داون هو الشكل الخارجي ؟
حتى الآن لا يعلم أحد كيف تستطيع هذه الزيادة في الكر وموسوم 21 أن تؤثر على التطور والتخلّق الطبيعي الذي يؤدي إلى تغيرات في الصفات الجسمية التي تتفاوت نسب ظهورها في الأطفال المصابين بمتلازمة داون ، وهذه الصفات غير تشخيصية ، ولكن لا بد من عمل فحص الصبغيات (الكر وموسومات) لإثبات الحالة ، وإظهار نوع الخلل المسبب لها ، وإن كان الأطباء يقومون بالتشخيص المبدئي عن طريق الفحص السريري.

[naserman]

حبدذ استاذ لو تم اضافة مصدر الموضوع\
من باب حفظ الحق